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被忽視的巨人:肢端肥大症 外貌變化緩慢不察
孫宜秋/南市
2018/4/4
安南醫院新陳代謝科~陳擇穎醫師。

 【記者孫宜秋/南市報導】73歲王先生是位洗腎病人,多年來血壓偏低,洗腎時收縮壓常常低於60mmHg導致無法順利完成透析,因此來到醫院求診。家屬表示王先生10年前曾在醫學中心診斷肢端肥大症,也已經順利手術切除腫瘤,但術後漸漸血壓偏低、精神不振、視力模糊,加上洗腎不順,十年來生活品質並不理想。
 收治王先生的台南市立安南醫院陳擇穎醫師發現,該病患雖順利接受手術切除和放射治療,腦下垂體腫瘤也已消失,卻以為已經痊癒而缺乏長期追蹤,抽血發現生長激素指數仍非常高。反之,其他正常賀爾蒙卻因治療而分泌不足,雄性賀爾蒙和腎上腺激素嚴重低下,因此導致各種不適症狀。
 
該病患在醫師協助申請針對生長激素抑制的特殊用藥(體抑素衍生物),並補充該病患缺乏的多種賀爾蒙後,病患的各項內分泌指數都回到正常值,病患感到身體狀況大幅改善,連洗腎時血壓也逐漸回穩,連視力模糊也顯著進步,令洗腎醫師嘖嘖稱奇。
 外觀變化緩慢,診斷晚5-7年。新陳代謝科陳擇穎醫師指出,肢端肥大症為罕見疾病,是腦下垂體分泌生長激素過多造成的疾病,每百萬人一年才會診斷3-4人。如果青春期發生會變巨人症,而成年後則是造成全身軟組織、骨骼、內臟增生肥大,導致外貌改變(臉變寬變粗、手腳變大),以及糖尿病、高血壓、心臟病等風險增加,若不治療平均比正常人少活10年。台灣目前大約只有1500位患者,由於疾病罕見,症狀變化緩慢,民眾甚至醫師也常忽視其症狀,導致診斷時往往已經發病多年。
 手術切除腫瘤為首選,術後常需賀爾蒙補充及藥物治療。手術切除腦垂體腺瘤為治療首選,若有殘餘腫瘤考慮放射治療。然而,一些病患即使已經完成療程,仍可能生長激素分泌過多,並且合併術後導致的全腦下垂體分泌不足,此時就需要內科藥物治療介入,所以術後的定期追蹤是必須的。
 陳擇穎醫師表示,肢端肥大症除了診斷不易外,病患可能在切除其垂體腫瘤後誤以為就此痊癒,而忽略後續的追蹤及藥物治療,建議病患若有相關問題可至內分泌專科做進一步檢查,才不會延誤病情。

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